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Association Chuck Nera Star Scarpa All Borchie Taylor Black ConverseAcromégales pas seulement...

L'association Acromégales, pas seulement à participer à l'émission Atout santé #33, Tout savoir sur l'acromégalie

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L'association

APS est une association de patients créée en juin 2015 et reconnue d’intérêt général.
Le bureau est composé de membres bénévoles, porteurs d’acromégalie ou de la mutation sur le gène AIP.

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L’association regroupe trois types de membres :

Membres Porteurs

Les membres porteurs sont les membres adhérents de l'association porteurs d'acromégalie ou de la mutation du gène AIP, mais aussi les parents ou les membres de la famille d'un malade. (souvent "porteurs" d'amour et d'espoir pour les malades).

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MembresNera Chuck Star Scarpa All Borchie Taylor Converse Black Sympathisants

Les membres sympathisants sont les membres adhérents de l'association non directement porteurs de la maladie, ou non concernés familialement. 

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Membres Donateurs

Les membres donateurs sont les membres qui souhaitent soutenir l'association par le biais d'un don financier.

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Nos Missions

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Le Centre HYPO Centre de Référence des maladies rares d’origine hypophysaire, labellisé en 2006 par le ministère de la santé. Le Pr BRUE, coordinateur du centre, et le Dr ALBAREL sont nos interlocuteurs privilégiés et notre caution scientifique.

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La filière FIRENDO, filière Nationale Maladies Endocriniennes Rares mise en place dans le cadre du Plan National Maladies Rares. Par sa qualité d’acteur à part entière de la filière FIRENDO, APS saura porter la voix des malades et contribuer à l’amélioration de leur prise en charge.

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Avec le soutien de Novartis.

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La maladie

L’Acromégalie est une maladie rare qui touche autant les hommes que les femmes avec une prévalence de 5.5/100 000*. Du fait de l’aparition lente et insidieuse des symptômes, cette maladie est généralement diagnostiquée après 4 à 10 ans d’évolution.

L’acromégalie est due à une hypersécrétion d’hormone de croissance (ou GH : growth- hormone) par l’hypophyse.
L’hypophyse est une glande endocrine située sous le cerveau en dessous de l’hypothalamus, quasiment au milieu du crâne dans une petite cavité qui s’appelle la selle turcique. Elle secrète des hormones lui permettant de contrôler la fabrication des hormones par la surénale, la thyroïde, les ovaires ou les testicules et de réguler différentes fonctions métaboliques du corps humain. Cette surproduction d’hormone de croissance est due à une tumeur, toujours bénigne, de l’hypophyse appelée adénome hypophysaire.

Dans la plupart des cas cet adénome hypophysaire est formé par la multiplication des cellules sécrétant l’hormone de croissance. Actuellement, les adénomes hypophysaires à GH peuvent être classés selon deux formes : les formes sporadiques qui représentent 94% des cas et les formes familiales qui ont un support génétique.

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Depuis une dizaine d’années des études ont démontré l’existence d’une mutation du gène AIP dans certains cas d’adénomes hypophysaires. Ces adénomes hypophysaires surviennent en général plus précocement, au moment de la sortie de la puberté.

Un adénome hypophysaire peut apparaître avant la puberté chez l’enfant dont les cartilages ne sont pas encore soudés provoquant une croissance excessive et rapide. On parle alors d’acromégalogigantisme.
 

*Source : «Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : données bibliographiques» - Juillet 2015 -Numéro 2

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Rejoindre l'association c'est bien sûr devenir adhérent en étant membre porteur ou membre sympathisant, mais c'est aussi être bénévole en donnant un peu de votre temps. 

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2 Hameau de Saint Léonard Germignonville
28140 Eole en Beauce

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